O que é a Síndrome de VEXAS? A ‘doença misteriosa’ pode afetar milhares

Milhares de pessoas com mais de 50 anos podem ter uma condição recentemente descoberta chamada síndrome VEXAS, caracterizada por sintomas como fadiga extrema, episódios de febre e inflamação anormal, de acordo com um novo estudo publicado na JAMA, liderado por pesquisadores da NYU Grossman School of Medicine. A rara doença autoinflamatória tem alta taxa de mortalidade; até metade das pessoas diagnosticadas com ela morre dentro de cinco anos após sua identificação e, até agora, afetou mais homens do que mulheres.

Para o estudo, os pesquisadores analisaram dados de 163.096 pessoas que foram geneticamente rastreadas para a doença, causada por uma mutação no gene UBA1; 12 pessoas no estudo, todas com sintomas de VEXAS, têm a mutação. Esse número pode parecer baixo, mas na verdade é bastante surpreendente para os cientistas: por meio desses dados, eles estimaram que cerca de 13.200 homens e 2.300 mulheres com mais de 50 anos poderiam ter a síndrome VEXAS, considerada uma “doença misteriosa” até sua “base genética ”foi descoberto em 2020, por um comunicado de imprensa sobre a nova pesquisa.

Embora os dados ofereçam uma visão esclarecedora de quão prevalente o VEXAS pode ser, os autores do relatório reconheceram que o grupo de participantes do estudo não chega nem perto de representar a população diversificada do país – a maioria dos participantes eram brancos que viviam na Pensilvânia. “Este estudo fornece uma estimativa da prevalência… dentro de um único sistema regional de saúde nos EUA”, escreveram eles. “São necessários estudos adicionais em populações geneticamente diversas não selecionadas para definir melhor a prevalência geral da população”.

Embora a doença pareça ser rara, o autor do estudo David B. Beck, MD, PhD, diretor do Programa de Genética de Doenças Inflamatórias da NYU Langone, disse que os médicos devem ter em mente o VEXAS ao avaliar os sintomas de seus pacientes, especialmente para aqueles que apresentam sintomas contínuos que ainda não receberam um diagnóstico preciso. “Os médicos precisam adicionar essa condição à sua lista de diagnósticos potenciais quando confrontados por pacientes com inflamação persistente e inexplicável e baixos níveis de células sanguíneas ou anemia”, disse o Dr. Beck no comunicado à imprensa.

Além de fadiga extrema, inflamação anormal e episódios de febre, os sintomas da síndrome de VEXAS podem incluir erupções cutâneas dolorosas; dor e inchaço no ouvido e nariz; tosse; falta de ar; coágulos de sangue; e dor e inchaço nas articulações, de acordo com o National Institutes of Health (NIH).

Os médicos podem diagnosticar a síndrome VEXAS por meio de testes genéticos que rastreiam as mutações do gene UBA1, de acordo com o NIH. A doença tem sido associada a um punhado de outras condições raras, incluindo policondrite recidivante; poliarterite nodosa; síndrome do doce; e síndrome mielodisplásica.

Depois que uma pessoa é diagnosticada com VEXAS, ela precisará de muito apoio – idealmente, uma equipe de médicos que possa ajudá-la a lidar com as nuances da doença, já que a condição pode afetar vários órgãos. Isso inclui um reumatologista – especializado em doenças dos músculos, ossos, articulações, ligamentos e tendões – e um hematologista, especializado no tratamento de pessoas com doenças do sangue, da medula óssea ou do sistema linfático.

Embora atualmente não haja tratamento disponível para a síndrome VEXAS, alguns sintomas causados ​​pela doença podem ser controlados com esteróides, que ajudam a reduzir a inflamação, e imunossupressores, que ajudam a impedir que o sistema imunológico danifique as células saudáveis. Algumas pessoas com a doença também podem se beneficiar de um transplante de medula óssea.

Embora pouco se saiba atualmente sobre a doença, visto que sua ligação genética só foi descoberta em 2020, o NIH diz que cientistas de todo o mundo têm interesse em entendê-la. No momento, um ensaio clínico está sendo conduzido para determinar se os transplantes de células podem ajudar as pessoas com VEXAS, e a equipe do Dr. Beck planeja continuar estudando a condição, com a esperança de desenvolver um exame de sangue simples que facilite o diagnóstico dos médicos. isto.

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